Cienkie, zniszczone włosy, łuszcząca się skóra, czy krzywo rosnące zęby, to tylko część objawów, które mogą świadczyć o dysplazji ektodermalnej. Na czym polega choroba i jak ją leczyć, o tym poniżej.
Dysplazja ektodermalna będąca chorobą genetyczną (najczęściej dotyka chłopców), powstaje na skutek zaburzeń rozwojowych, jakie zachodzą w obrębie zewnętrznego listka zarodkowego.
Składający się z ektodermy, entodermy i mezodermy listek jest niejako budulcem, z którego powstaje zarodek. W przypadku występowania chorego genu, dochodzi do zaburzeń w prawidłowym rozwoju włosów, paznokci, zębów, a także gruczołów skórnych. Choroba występuje średnio u 1 na 10 tys. urodzonych dzieci.
Dysplazja ektodermalna i jej przyczyny
Jak już zostało wspomniane wcześniej, dysplazja należy do grupy chorób genetycznych.
Przy czym może wystąpić na skutek:
- dziedziczenia recesywnego (do wystąpienia choroby potrzebne są wadliwe geny u obojga rodziców),
- autosomalnie dominującego (kiedy do rozwoju dysplazji wystarczy jeden wadliwy gen)
- mutacji genowych.
Dysplazja ektodermalna – objawy chorobowe
Z racji wad rozwojowych, do jakich dochodzi na skutek wadliwego genu, objawy dysplazji (a jest ich około 170) można pogrupować w zależności od części ciała, jakiej dotyka. Należą do nich:
Problemy z uzębieniem (około 120 objawów):
- zęby o stożkowatym kształcie, szeroko rozstawione,
- podatne na próchnicę,
- osłabione szkliwo,
Niekiedy dochodzi do ich całkowitego braku (wówczas konieczną jest proteza).
Z strony narządu wzroku:
- zaćma,
- suchość oka,
- wada wzroku,
- nadwrażliwość na światło.
Ponadto:
- cienka i sucha skóra, ze skłonnością do wysypek, podrażnień i uczuleń,
- słabo rosnące, przebarwione paznokcie,
- bardzo cienkie włosy lub ich całkowity brak,
- zaburzenia gruczołów łojowych (brak odczuwania zmian temperatur),
- rozszczep wargi.
- częste infekcje dróg oddechowych,
- głuchota,
- wady gruczołów sutkowych,
- niedorozwój umysłowy,
- wady serca.
Czasem dochodzi do zrośnięcia się dwóch lub więcej palców (syndaktylia), bądź do wyrośnięcia dodatkowego palca (polidaktylia).
Dysplazja ektodermalna i jej diagnostyka
Przede wszystkim chory z podejrzeniem dysplazji kierowany jest na badania genetyczne, a także na badanie radiologiczne i badanie laboratoryjne takie, jak trichogram i próba potowa. Badaniu poddawane są również wycinki skóry (w przypadku objawów skórnych).
Metody leczenia
Z racji rozległych objawów, jakie mogą wystąpić, rodzaj leczenia ustalany jest indywidualnie w zależności od objawów klinicznych.
- zwyczajowo prowadzone jest leczenie ortodontyczne i protetyczne (mające na celu poprawę żucia, likwidację dysproporcji twarzy, czy rekonstrukcję uzębienia),
- w przypadku zmian skórnych – kuracja olejkami mineralnymi i maścią z hydrokortyzorem,
- przy łojotoku – szampon z kwasem salicylowym lub 30 minutowy okład z olejku mineralnego.
fot. www.flickr.com autor : Partha S. Sahana
