Choroba Lescha-Nyhana jest jedną z tych rzadkich jednostek chorobowych, które w sposób szczególnie wyraźny pokazują, jak ściśle ciało i psychika splatają się w ludzkim doświadczeniu. To choroba genetyczna, dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, a więc niemal wyłącznie dotykająca chłopców.
Patomechanizm
Każdy człowiek otrzymuje zestaw chromosomów od swoich rodziców – połowę od matki i połowę od ojca. Wśród nich znajdują się tzw. chromosomy płci, które decydują o tym, czy urodzi się dziewczynka, czy chłopiec. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni jeden chromosom X i jeden Y. To właśnie ten szczegół ma kluczowe znaczenie w chorobie Lescha-Nyhana.
Gen odpowiedzialny za tę chorobę znajduje się na chromosomie X. Jeśli gen ten jest uszkodzony, organizm nie potrafi prawidłowo wytwarzać ważnego enzymu, co prowadzi do rozwoju choroby. U chłopców sytuacja jest prosta i niestety bardzo niekorzystna – mają oni tylko jeden chromosom X, więc jeśli odziedziczą ten uszkodzony gen, nie mają „zapasowego” zdrowego genu, który mógłby go zastąpić. W efekcie choroba rozwija się w pełnym zakresie.
U dziewczynek wygląda to inaczej. Ponieważ mają dwa chromosomy X, nawet jeśli jeden z nich zawiera wadliwy gen, drugi zwykle działa prawidłowo i przejmuje jego funkcję. Dlatego większość kobiet nie choruje, choć może być nosicielkami – czyli osobami, które nie mają objawów, ale mogą przekazać uszkodzony gen swoim dzieciom.
Najczęstszy scenariusz jest taki, że matka jest nieświadomą nosicielką, a ojciec jest zdrowy. W takiej sytuacji:
-
każdy syn ma 50% szans, że odziedziczy wadliwy chromosom X i zachoruje,
-
każda córka ma 50% szans, że zostanie nosicielką, ale zwykle nie będzie miała objawów.
Ojciec nie może przekazać choroby synowi, ponieważ syn otrzymuje od ojca chromosom Y, a nie X. Może natomiast przekazać uszkodzony chromosom X córce, która wtedy zostanie nosicielką.
W bardzo rzadkich przypadkach u kobiet mogą pojawić się objawy choroby. Dzieje się tak wtedy, gdy zdrowy chromosom X nie działa wystarczająco dobrze lub gdy oba chromosomy X zawierają wadliwy gen. Są to jednak sytuacje wyjątkowe, dlatego choroba Lescha-Nyhana jest uznawana za chorobę niemal wyłącznie chłopięcą.
Istotą choroby Lescha-Nyhana jest wrodzony brak lub znaczny niedobór enzymu HGPRT, odpowiedzialnego za prawidłowy metabolizm puryn. Skutkiem tego defektu biochemicznego jest nadmierne gromadzenie się kwasu moczowego w organizmie, co z jednej strony prowadzi do objawów somatycznych – kamicy nerkowej, dny moczanowej, uszkodzeń stawów – z drugiej zaś do głębokich i dramatycznych zaburzeń neurologicznych oraz behawioralnych. Choroba ta ujawnia się bardzo wcześnie, zwykle w pierwszych miesiącach życia, kiedy rozwój psychoruchowy dziecka zaczyna wyraźnie odbiegać od normy. Pojawia się obniżone napięcie mięśniowe, trudności z utrzymaniem głowy, brak prawidłowych reakcji posturalnych, a z czasem także narastające zaburzenia ruchowe o charakterze dystonii i spastyczności. Już na tym etapie rodzice czują, że ich dziecko wymyka się znanym schematom rozwoju, a intuicyjny niepokój stopniowo przeradza się w konieczność konfrontacji z diagnozą, która nie pozostawia złudzeń co do przewlekłego i nieuleczalnego charakteru choroby.
Zaburzenia zachowania
Jednym z najbardziej poruszających i zarazem niezrozumiałych dla otoczenia aspektów choroby Lescha-Nyhana są zaburzenia zachowania, zwłaszcza charakterystyczne akty samouszkodzeń. Dzieci, a później dorośli chorzy, wykazują przymusowe gryzienie warg, języka, palców, uderzanie głową czy drapanie skóry aż do krwi. Co niezwykle istotne z psychologicznego punktu widzenia, zachowania te nie wynikają z braku świadomości ani z chęci zwrócenia na siebie uwagi. Osoby chore często wyraźnie komunikują, że nie chcą się ranić, że cierpią z powodu własnych impulsów, a jednak nie są w stanie ich powstrzymać. Mechanizm ten ma podłoże neurobiologiczne i jest związany z ciężkimi zaburzeniami funkcjonowania jąder podstawy mózgu oraz układu dopaminergicznego, odpowiedzialnego m.in. za kontrolę ruchu, impulsów i zachowań celowych. To dramatyczne rozdwojenie pomiędzy intencją a działaniem czyni chorobę Lescha-Nyhana szczególnie bolesną emocjonalnie – zarówno dla chorego, jak i dla jego bliskich. Rodzice muszą nieustannie chronić dziecko przed nim samym, stosując zabezpieczenia fizyczne, ochraniacze, a czasem bardzo trudne decyzje terapeutyczne, które balansują pomiędzy ochroną życia a zachowaniem godności.
Problemy poznawcze
Z perspektywy psychologicznej i społecznej choroba Lescha-Nyhana jest doświadczeniem długotrwałej straty i adaptacji do rzeczywistości, która nie daje nadziei na wyleczenie, lecz jedynie na łagodzenie objawów. Rozwój intelektualny chorych bywa zróżnicowany – od niepełnosprawności intelektualnej po względnie zachowane funkcje poznawcze – co dodatkowo komplikuje obraz kliniczny. Osoby z większą świadomością własnego stanu często doświadczają frustracji, lęku, a nawet objawów depresyjnych, wynikających z ograniczeń ruchowych, zależności od opiekunów i niemożności kontrolowania własnego ciała. Rodzina chorego funkcjonuje w stanie permanentnej czujności, przeciążenia emocjonalnego i fizycznego, nierzadko izolacji społecznej. Choroba wpływa na relacje małżeńskie, role rodzicielskie, sytuację zawodową i finansową, a także na zdrowie psychiczne opiekunów. Jednocześnie wiele rodzin rozwija niezwykłą wrażliwość, empatię i umiejętność życia „tu i teraz”, ucząc się czerpać sens z drobnych chwil spokoju i stabilności. Choroba Lescha-Nyhana, choć rzadka, stawia niezwykle uniwersalne pytania o granice kontroli, odpowiedzialność biologii za zachowanie oraz o to, czym jest człowieczeństwo w sytuacji, gdy wola i ciało przestają iść w tym samym kierunku.
Tekst: Chat GPT
Fot. Vika_Glitter, pixabay.com