Choroba Huntingtona (ang. Huntington’s disease, HD) to postępujące, dziedziczne schorzenie neurodegeneracyjne o podłożu genetycznym, które dotyka zarówno sfery ruchowej, poznawczej, jak i emocjonalnej człowieka. Jej nazwa pochodzi od amerykańskiego lekarza George’a Huntingtona, który w 1872 roku jako pierwszy opisał charakterystyczny zespół objawów: mimowolne ruchy pląsawicze, zaburzenia poznawcze oraz postępujące zmiany osobowości. Choroba jest jednym z najlepiej poznanych przykładów dziedziczenia autosomalnego dominującego, a mimo to do dziś pozostaje nieuleczalna, stanowiąc poważne wyzwanie nie tylko dla neurologii, ale i dla psychologii klinicznej, psychiatrii oraz etyki medycznej.
Etiologia i podłoże genetyczne
Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją w genie *HTT* (wcześniej nazywanym *IT15*), zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 4. Gen ten koduje białko huntingtynę, które odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu neuronów, zwłaszcza w strukturach prążkowia. W prawidłowej wersji genu występuje od 10 do 35 powtórzeń trójnukleotydowej sekwencji CAG (cytozyna–adenina–guanina). W chorobie Huntingtona liczba powtórzeń przekracza 36, co prowadzi do produkcji patologicznej huntingtyny o zbyt długim łańcuchu glutaminowym. Ta zmutowana forma białka jest toksyczna dla neuronów, powodując ich stopniową degenerację.
Im większa liczba powtórzeń CAG, tym wcześniejszy jest początek choroby i tym szybszy jej przebieg. Zjawisko to określa się jako *anticipation* (antycypacja genetyczna). Co istotne, transmisja mutacji przez ojca częściej wiąże się z większym nasileniem antycypacji, co oznacza, że u potomstwa choroba może ujawnić się wcześniej niż u rodzica.
Objawy kliniczne i przebieg choroby
Początek choroby Huntingtona najczęściej przypada między 30. a 50. rokiem życia, choć znane są zarówno postaci młodzieńcze (choroba Westphala), jak i późne. Pierwsze objawy bywają subtelne i dotyczą zmian w osobowości, nastroju oraz sprawności poznawczej. Chorzy stają się rozdrażnieni, impulsywni, mają trudności z koncentracją, planowaniem i podejmowaniem decyzji. Z czasem dołączają się zaburzenia ruchowe, będące najbardziej rozpoznawalnym symptomem choroby.
Ruchy pląsawicze – krótkie, nierytmiczne, mimowolne ruchy kończyn, tułowia i twarzy – są wynikiem uszkodzenia prążkowia i jądra ogoniastego. Początkowo mogą być postrzegane jako niezgrabność, tik lub nerwowe gesty, z czasem jednak nasilają się, prowadząc do poważnych trudności w poruszaniu się, połykaniu i mowie. W późnych stadiach choroby obserwuje się sztywność mięśniową, dystonię i znaczne ograniczenie ruchomości, co odróżnia zaawansowaną postać HD od klasycznej pląsawicy.
Zaburzenia poznawcze mają charakter otępienia podkorowego. Obejmują one spowolnienie przetwarzania informacji, zaburzenia uwagi, pamięci operacyjnej, funkcji wykonawczych oraz elastyczności poznawczej. Chorzy mają trudności z adaptacją do zmian, planowaniem działań i przewidywaniem konsekwencji własnych zachowań. W odróżnieniu od otępienia typu alzheimerowskiego, pamięć epizodyczna bywa stosunkowo długo zachowana, natomiast dominują deficyty strategicznego myślenia i kontroli poznawczej.
Aspekty psychologiczne i psychiatryczne
Jednym z najbardziej złożonych i zarazem dramatycznych aspektów choroby Huntingtona są jej konsekwencje psychiczne. U ponad 70% chorych występują zaburzenia afektywne, głównie depresja, która nierzadko poprzedza wystąpienie objawów ruchowych. Wysoki jest także odsetek zachowań samobójczych – badania wskazują, że ryzyko samobójstwa u pacjentów z HD jest kilkakrotnie wyższe niż w populacji ogólnej.
Obok depresji pojawiają się zaburzenia lękowe, drażliwość, impulsywność, wybuchy agresji, apatia oraz objawy psychotyczne przypominające schizofrenię (urojenia prześladowcze, halucynacje słuchowe). Z perspektywy psychologii klinicznej niezwykle istotne jest rozróżnienie, które objawy wynikają z bezpośredniego uszkodzenia struktur mózgowych, a które stanowią reakcję emocjonalną na świadomość choroby i jej nieuchronny przebieg.
Pojawienie się objawów u osoby w wieku produkcyjnym często prowadzi do utraty pracy, zaburzeń w relacjach rodzinnych i społecznych, a także do poczucia stygmatyzacji. Wymaga to kompleksowego wsparcia psychoterapeutycznego – nie tylko dla chorego, ale i dla jego bliskich. Psychologowie pracujący z pacjentami z HD muszą łączyć wiedzę neuropsychologiczną z kompetencjami w zakresie terapii rodzin, żałoby i akceptacji choroby przewlekłej.
Diagnostyka
Rozpoznanie choroby Huntingtona opiera się na połączeniu obrazu klinicznego, wywiadu rodzinnego oraz badań genetycznych. Test genetyczny pozwala jednoznacznie potwierdzić obecność mutacji w genie *HTT*. Z etycznego punktu widzenia szczególne znaczenie ma tzw. *predictive testing* – testy predykcyjne wykonywane u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym, które jeszcze nie wykazują objawów choroby. Ich przeprowadzenie wymaga konsultacji genetycznej i psychologicznej, ponieważ świadomość nosicielstwa genu HD może wywołać głęboki kryzys egzystencjalny, lęk, depresję lub decyzje o rezygnacji z rodzicielstwa.
Obrazowanie mózgu (MRI, PET) ujawnia postępujący zanik prążkowia oraz korowych obszarów czołowych. W badaniach neuropsychologicznych dominują deficyty funkcji wykonawczych, pamięci roboczej i uwagi selektywnej.
Leczenie i opieka psychologiczna
Nie istnieje leczenie przyczynowe choroby Huntingtona. Terapia ma charakter objawowy i obejmuje zarówno farmakoterapię, jak i wsparcie psychologiczne oraz rehabilitację. W leczeniu zaburzeń ruchowych stosuje się tetrabenazynę oraz neuroleptyki atypowe, które mogą również łagodzić objawy psychotyczne. W terapii depresji i lęku stosuje się leki przeciwdepresyjne (SSRI), jednak ich działanie bywa ograniczone ze względu na postępującą neurodegenerację.
Rola psychologa i neuropsychologa w HD jest kluczowa. Obejmuje diagnozę funkcji poznawczych, psychoedukację, wsparcie emocjonalne oraz pomoc w adaptacji do stopniowej utraty autonomii. Terapie poznawczo-behawioralne, interwencje ukierunkowane na akceptację (ACT), a także grupy wsparcia mogą znacząco poprawić jakość życia chorego i jego rodziny. Istotne są także działania prewencyjne w kontekście samobójstw i izolacji społecznej.
Choroba Huntingtona jako wyzwanie dla psychologii
Z punktu widzenia psychologii choroba Huntingtona stanowi szczególny przypadek, w którym granica między „psychiatrycznym” a „neurologicznym” staje się płynna. Zmiany emocjonalne i poznawcze wynikają z uszkodzeń struktur mózgu, ale jednocześnie wpływają na samoświadomość, tożsamość i relacje interpersonalne. Pacjent w zaawansowanym stadium HD traci zdolność do samokontroli, jednak przez długi czas pozostaje w pełni świadomy postępującego upośledzenia. Dla psychologa oznacza to konieczność pracy z osobą, która doświadcza nie tylko degradacji ciała i umysłu, lecz także egzystencjalnego lęku przed utratą siebie.
Choroba Huntingtona jest zatem nie tylko jednostką neurologiczną, lecz także dramatem psychologicznym i społecznym. Współczesna psychologia, integrując wiedzę z zakresu neurobiologii, etyki i terapii systemowej, ma do odegrania kluczową rolę w łagodzeniu cierpienia, jakie niesie ta choroba – zarówno dla jednostki, jak i jej otoczenia.
Fot. Ron Lach, pexels.com
**Bibliografia (styl APA 7. edycja)**
Albin, R. L., & Tagle, D. A. (2009). Genetics and molecular biology of Huntington’s disease. *Trends in Neurosciences, 32*(12), 713–722. https://doi.org/10.1016/j.tins.2009.09.006
Bates, G. P., Dorsey, R., Gusella, J. F., Hayden, M. R., Kay, C., Leavitt, B. R., ... & Tabrizi, S. J. (2015). Huntington disease. *Nature Reviews Disease Primers, 1*(1), 15005. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.5
Duff, K., Paulsen, J. S., Beglinger, L. J., Langbehn, D. R., Stout, J. C., & the Predict-HD Investigators of the Huntington Study Group. (2010). Psychiatric symptoms in Huntington’s disease before diagnosis: The Predict-HD study. *Biological Psychiatry, 68*(12), 134–140. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2010.02.002
Frank, S. (2014). Treatment of Huntington’s disease. *Neurotherapeutics, 11*(1), 153–160. https://doi.org/10.1007/s13311-013-0235-z
Huntington, G. (1872). On chorea. *The Medical and Surgical Reporter, 26*, 317–321.
(oryginalny opis kliniczny choroby)
Paulsen, J. S., & Long, J. D. (2014). Onset and progression of clinical and neuropsychological symptoms in Huntington disease. *Current Directions in Psychological Science, 23*(3), 149–153. https://doi.org/10.1177/0963721414530434
Reilmann, R., Leavitt, B. R., & Ross, C. A. (2014). Diagnostic criteria for Huntington’s disease based on natural history. *Movement Disorders, 29*(11), 1335–1341. https://doi.org/10.1002/mds.26011
Roos, R. A. C. (2010). Huntington’s disease: A clinical review. *Orphanet Journal of Rare Diseases, 5*(1), 40. https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-40
Snowden, J. S., Craufurd, D., Thompson, J., & Neary, D. (2002). Psychopathology in clinically confirmed Huntington’s disease: An update. *Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 72*(3), 404–408. https://doi.org/10.1136/jnnp.72.3.404
Tabrizi, S. J., Schobel, S. A., Gantman, E. C., Mansbach, A., & Borowsky, B. (2022). Huntington disease. *Nature Reviews Disease Primers, 8*(1), 19. https://doi.org/10.1038/s41572-022-00345-x