“Ludzie płacą lekarzowi za pracę, za serce pozostają mu winni.” Lucius Annaeus Seneca Minor

Dysplazja ektodermalna

Dysplazja ektodermalna

Cienkie, zniszczone włosy, łuszcząca się skóra, czy krzywo rosnące zęby, to tylko część objawów, które mogą świadczyć o dysplazji ektodermalnej. Na czym polega choroba i jak ją leczyć, o tym poniżej.

Dysplazja ektodermalna będąca chorobą genetyczną (najczęściej dotyka chłopców), powstaje na skutek zaburzeń rozwojowych, jakie zachodzą w obrębie zewnętrznego listka zarodkowego.

Składający się z ektodermy, entodermy i mezodermy listek jest niejako budulcem, z którego powstaje zarodek. W przypadku występowania chorego genu, dochodzi do zaburzeń w prawidłowym rozwoju włosów, paznokci, zębów, a także gruczołów skórnych. Choroba występuje średnio u 1 na 10 tys. urodzonych dzieci.

Dysplazja ektodermalna i jej przyczyny

Jak już zostało wspomniane wcześniej, dysplazja należy do grupy chorób genetycznych.

Przy czym może wystąpić na skutek:

  • dziedziczenia recesywnego (do wystąpienia choroby potrzebne są wadliwe geny u obojga rodziców),
  • autosomalnie dominującego (kiedy do rozwoju dysplazji wystarczy jeden wadliwy gen)
  • mutacji genowych.
Dysplazja ektodermalna – objawy chorobowe

Z racji wad rozwojowych, do jakich dochodzi na skutek wadliwego genu, objawy dysplazji (a jest ich około 170) można pogrupować w zależności od części ciała, jakiej dotyka. Należą do nich:

Problemy z uzębieniem (około 120 objawów):

  • zęby o stożkowatym kształcie, szeroko rozstawione,
  • podatne na próchnicę,
  • osłabione szkliwo,

Niekiedy dochodzi do ich całkowitego braku (wówczas konieczną jest proteza).

Z strony narządu wzroku:

  • zaćma,
  • suchość oka,
  • wada wzroku,
  • nadwrażliwość na światło.

Ponadto:

  • cienka i sucha skóra, ze skłonnością do wysypek, podrażnień i uczuleń,
  • słabo rosnące, przebarwione paznokcie,
  • bardzo cienkie włosy lub ich całkowity brak,
  • zaburzenia gruczołów łojowych (brak odczuwania zmian temperatur),
  • rozszczep wargi.
  • częste infekcje dróg oddechowych,
  • głuchota,
  • wady gruczołów sutkowych,
  • niedorozwój umysłowy,
  • wady serca.

Czasem dochodzi do zrośnięcia się dwóch lub więcej palców (syndaktylia), bądź do wyrośnięcia dodatkowego palca (polidaktylia).

Dysplazja ektodermalna i jej diagnostyka

Przede wszystkim chory z podejrzeniem dysplazji kierowany jest na badania genetyczne, a także na badanie radiologiczne i badanie laboratoryjne takie, jak trichogram i próba potowa. Badaniu poddawane są również wycinki skóry (w przypadku objawów skórnych).

Metody leczenia

Z racji rozległych objawów, jakie mogą wystąpić, rodzaj leczenia ustalany jest indywidualnie w zależności od objawów klinicznych.

  • zwyczajowo prowadzone jest leczenie ortodontyczne i protetyczne (mające na celu poprawę żucia, likwidację dysproporcji twarzy, czy rekonstrukcję uzębienia),
  • w przypadku zmian skórnych – kuracja olejkami mineralnymi i maścią z hydrokortyzorem,
  • przy łojotoku – szampon z kwasem salicylowym lub 30 minutowy okład z olejku mineralnego.

fot. www.flickr.com autor : Partha S. Sahana