Przy tak ogromnym postępie technologicznym możliwe stało się kontrolowanie przebiegu ciąży już od samego poczęcia. Jako że geny przekazane zapłodnionej komórce jajowej mogą być wadliwe, bardzo ważne jest wykonywanie odpowiednich badań prenatalnych. Na szczęście do dyspozycji mamy obecnie nieinwazyjne metody, takie jak USG genetyczne czy test Pappa.
Test Pappa Warszawa sposobem na wczesne wykrywanie wad genetycznych. W celu wykluczenia nieprawidłowego rozwoju dziecka w kobiecym łonie wykonuje się wielorakie badania prenatalne. Jednym z popularnych i bezinwazyjnych jest USG genetyczne. Pozwala na obejrzenie płodu w 3D, co czyni je bardzo dokładnym. Za jego pomocą możliwe jest ocenienie budowy i funkcjonowania organów wewnętrznych, rozwoju poszczególnych części ciała. Lekarz sprawdza też przezierność fałdu karkowego, budowę kości nosowej, ruchy płodu, stan macicy. Na podstawie uzyskanego obrazu można stwierdzić różne wady genetyczne wynikające ze zmutowanej liczby chromosomów lub rozszczepioną część ciała. USG genetyczne zaleca się wykonywać we wczesnych tygodniach ciąży (miedzy 11. a 14. tygodniem od zapłodnienia), a o terminie decyduje zawsze lekarz.
Kolejnym rodzajem badania przed urodzeniem jest test Pappa, który również służy ocenie ryzyka chorób genetycznych u płodu i wykrywa nieprawidłowości w jego rozwoju. Za jego pomocą możliwe staje się wykrycie zbędnego chromosomu, czyli zespołu Downa,, Edwardsa lub Patau. Test ten zaleca się wykonać między jedenastym a czternastym tygodniem ciąży. Najczęściej robi się jednocześnie badanie USG, aby uzyskane wynik były bardziej miarodajne. Wskazaniem do przerodzenia testu Pappa jest między innymi wiek matki powyżej 35 lat, urodzenie dziecka z wadą wrodzoną, obciążenie wadą genetyczną, nieprawidłowe wyniki badań w czasie ciąży, przyjmowanie elków mogących mieć wpływ na rozwój płodu, kontakt matki z substancjami toksycznymi. Wskazania te dotyczą też pozostałych badań prenatalnych. Warto zaznaczyć, że nawet w przypadku uzyskania prawidłowych wyników, nadal nie ma stuprocentowej pewności co do tego, że w późniejszym czasie nie wystąpi wada genetyczna.
Ceny badań prenatalnych
USG genetycznejest badaniem refundowanym przez Narodowy Fundusz Zdrowia można je zrobić w przychodni doktorA w Warszawie, ale wymaga skierowania lekarskiego. W przeciwnym razie kobieta musi pokryć koszty rzędu 200-250 złotych. Pomimo tego, że test Pappa również stanowi jedno z zalecanych do wykonania badań prenatalnych, nie zawsze jest bezpłatny. Refundacja dotyczy wyłącznie kobiet, które znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Badanie można wykonać na własny koszt w laboratorium. Ceny takiej usług mogą być różne w zależności od wybranego laboratorium. Wahają się pomiędzy 250 a 400 złotych.