“Ludzie płacą lekarzowi za pracę, za serce pozostają mu winni.” Lucius Annaeus Seneca Minor

Rozwój medycyny szansą na poprawę bytu dla wielu chorych

Fenyloketonuria

Czasem rodzimy się ze schorzeniami, które okazują się bolączką na całe życie. Z każdym rokiem wzrasta jednak szansa, że ktoś wpadnie na pomysł, jak skutecznie wyleczyć daną chorobę. Już teraz łagodzenie objawów w wielu przypadkach jest możliwe, kiedy nie tak dawno temu nie było nadziei nawet na ulgę w takiej postaci.

Swoista loteria genetyczna może przyczynić się do urodzenia dziecka z jedną z niesłychanie rzadkich chorób. W obliczu tego niezwykle istotne jest szybkie zdiagnozowanie problemu i podjęcie leczenia. Może to mieć ogromne znacznie z punktu widzenia prawidłowego rozwoju. Jakie metody podejmuje się obecnie u dziecka, u którego zdiagnozowano Fenyloketonurię?

Zrobić wszystko, co tylko jest możliwe

Żaden rodzic nie chce, by jego dziecko urodziło się chore. Czasem jednak ludzie nie mają świadomości, że są nosicielami określonych genów, co może przyczynić się do przekazania potomstwu pewnych wad. Już po narodzinach może okazać się, że maleństwo wymaga natychmiastowego podjęcia leczenia, a wszystko to w celu np. zminimalizowania wystąpienia zaburzeń neurologicznych.

Fenyloketonuria to dość rzadka choroba, o której mało kto słyszał. Nie znaczy to jednak, że nikt na nią nie choruje. Choć prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z nią jest niskie, jej występowanie zdarza się średnio raz na około 10 tysięcy urodzeń. Mutacja na 12 chromosomie sprawia, że organizm noworodka nie jest w stanie wytworzyć samodzielnie jednego z białek. W istocie jest to poważne zagrożenie dla prawidłowego rozwoju organizmu ludzkiego.

Realna szansa na lepsze jutro

Stały rozwój medycyny pozwolił najpierw na prawidłowe zdiagnozowanie, a następnie na wyznaczenie drogi w leczeniu choroby, jaką jest Fenyloketonuria. Pierwsze, co należy uczynić w takim przypadku, to wprowadzenie ściśle rygorystycznej diety u dziecka polegającej na ograniczeniu spożywania pokarmów z zawartością fenyloalaniny. Składnik ten znajduje się także m.in. w pokarmie matki.

Rodzice powinni mieć świadomość, że LECZENIE FENYLOKETONURII – ZABURZEŃ PRZEMIANY FENYLOALANINY trwa przez całe życie. Należy zachować więc ogromną konsekwencję i doglądać nieustannie najpierw maleństwa, a później starszego dziecka. Poza tym trzeba mieć na względzie to, że alternatywna terapia z wykorzystaniem chlorowodorku sapropteryny, GMP, LNAA nie należy do tanich i nie jest refundowana w Polsce.

Choroby nie są niczym przyjemnym, a jednak musimy stawić im czoła. Rodzic tak naprawdę jest gotów zrobić wszystko, by tylko jego dziecko wyzdrowiało. Żeby tak się stało, trzeba po pierwsze stosować się do ogólnych zaleceń. Dalej pozostaje już obserwować małego pacjenta i liczyć, że wkrótce do sprzedaży trafi skuteczny lek, pozwalający na wyleczenie choroby.